NiewiarygodneO co kamanNewsy

Opublikowane 2021-10-04
0 Komentarz

Dziewczynka jedyną osobą na świecie z chorobą Benjamina Buttona!

Isla Kilpatrick-Creaton jest jednym z najbardziej niezwykłych przypadków medycznych na świecie i mając zaledwie 2 lata wygląda jak babcia. Cierpi na odmianę dysplazji, nazywaną potocznie “chorobą Benjamina Buttona”, o której świat usłyszał dzięki hollywoodzkiemu filmowi z Bradem Pittem w roli głównej. Uważa się, że dziecko jest jedyną osobą na ziemi dotkniętą takim zaburzeniem genetycznym. Jest to tak niespotykana dolegliwość, że lekarze, nie posiadając wystarczającej wiedzy na jej temat, polecili rodzicom Isli, żeby informacji o przypadłości córki szukali przy pomocy Google’a! A co dokładnie dzieje się z ciałem dziecka dotkniętym chorobą? Czy dziewczynka faktycznie młodnieje wraz z wiekiem, tak jak filmowy Benjamin Button? Jakie jeszcze mutacje genetyczne zmieniają dzieci w staruszków?

Choroba Benjamina Buttona

Isla mieszka wraz z rodziną w angielskim Leicester. Mając dwa lata waży niespełna 7 kilogramów, nie potrafi mówić oraz cierpi na skrzywienie kości. Walczy z chorobą serca i trudnościami w oddychaniu, a aby przeżyć potrzebuje konsultacji 12 specjalistów, których odwiedza wraz z mamą prawie każdego dnia tygodnia. Dziewczynka wygląda na o wiele starszą niż jest w rzeczywistości, a bliscy nazywają ją “babcią”. Wszystko przez chorobę Benjamina Buttona, której Isla jest prawdopodobnie jedynym przypadkiem na całym świecie. Dolegliwość wcześniej pokazana w filmie “Ciekawy przypadek Benjamina Buttona”, w przypadku dwulatki stała się rzeczywistością. Tak jak główny bohater produkcji z 2008 roku, grany przez Brada Pitta, Isla urodziła się z wyglądem i ciałem staruszki. A przez jakie traumatyczne chwile przechodziła od momentu narodzin? Sprawdźcie…

Dramatyczny poród

Matka Isli, Stacey Kilpatrick-Creaton, gdy zaszła w ciążę nic nie wskazywało, że dziecko może urodzić się chore. Jednak w 36. tygodniu nastąpił przedwczesny poród, którego przebieg był dramatyczny. Noworodek nie był w stanie samodzielnie oddychać i niemal się udusił. Pierwsze dni swojego życia spędził nie w ramionach matki, ale na intensywnej terapii, gdzie został umieszczony w indukowanej śpiączce, tak by mógł przeżyć. Gdy minął miesiąc od narodzin lekarze uznali, że dziewczynka jest wystarczająco zdrowa by wrócić do domu, ale po niespełna tygodniu znów wróciła na łóżko szpitalne, ponieważ nie była w stanie jeść i samodzielnie oddychać. Jej niekończące się dolegliwości, w końcu wyjaśniono, a diagnoza zaskoczyła nie tylko rodziców, ale i samych lekarzy.

Choroba Benjamina Buttona

Rzadki przypadek dysplazji żuchwy

Testy genetyczne wykazały niezwykle rzadkie schorzenie nazywane chorobą Benjamina Buttona lub fachowo dysplazją żuchwowo-krzyżową. Była to jednak niezwykle rzadka odmiana tej choroby i badania wykazały mutacje w genach, z jakimi lekarze nigdy wcześniej nie mieli do czynienia. W literaturze medycznej opisano co prawda siedem przypadków dysplazji żuchwy, a według National Organization For Rare Disorders schorzenie obecnie dotyczy około 40 osób na całym świecie, ale żaden z nich nie polega na mutacji, jaka wystąpiła u Isli. Jej choroba jest jedyna w swoim rodzaju, a ponieważ wiedza medyczna na jej temat jest ograniczona, lekarze kazali rodzicom Isli “wygooglować” informacje o schorzeniu córki w Internecie, co ci przyjęli ze sporym zdziwieniem.

Komórki w ciele Isli starzeją się szybciej

Dziewczynka ma obecnie dwa lata, a lekarze wciąż nie wiedzą jak będzie wyglądać jej najbliższa przyszłość. Udało się jedynie ustalić, że choroba powoduje szybsze starzenie się komórek ciała oraz przyczynia się do zmian w układzie kostnym. Dziecko ma problemy z mówieniem i musi się posługiwać językiem migowym. Nie posiada zdolności płakania. Ma bladą i cienką skórę oraz małą szczękę co oznacza, że język jest daleko w gardle, a przez to w każdej chwili może zatrzymać oddech. Problemy z oddychaniem są też spowodowane niezwykle wąskimi drogami oddechowymi.

Serce dziewczynki nie działa prawidłowo i konieczne było zamontowanie specjalnego urządzenia, które monitoruje jego pracę i alarmuje rodziców, gdy tylko coś jest nie tak. Posiłki, w postaci wysokokalorycznego mleka, muszą być podawane za pomocą tuby umieszczonej w gardle. Mimo regularnego karmienia dziecko waży niespełna 7 kilogramów. Poza tym wciąż zmaga się z wahaniami temperatury ciała, jest albo zimne albo rozpalone, a gdy źle się poczuje wskaźnik termometru może wskazywać nawet 40 stopni Celsjusza. Rodzice przyznają, że córka odwiedza lekarza nawet 6 razy tygodniowo i ma cały gabinet dokumentacji medycznej.

Dramatyczny poród

Bawi się jak każde inne dziecko

Choroba zdaje się nie przeszkadzać Isli w byciu normalnym dzieckiem, które uwielbia bawić się z rodzeństwem. Rodzina zaakceptowała jej stan do tego stopnia, że mała dziewczynka jest nazywana żartobliwie “babcią”. Mama Isli, aby opiekować się córką, zrezygnowała z pracy zawodowej. Wraz z mężem wciąż stara się dowiedzieć jak najwięcej o chorobie dziecka, tak aby podnieść świadomość na temat rzadkiej odmiany dysplazji oraz w pomóc innym osobom, które w przyszłości mogą zachorować.

Progeria

Na całym świecie są również inne niezwykle rzadkie dolegliwości, przez które kilkulatkowie wyglądają jak osoby w podeszłym wieku. Tak jak progeria, zaburzenie genetyczne, które dotyka 1 na 20 milionów dzieci i postarza ciało 8 razy szybciej niż u zdrowej osoby. Noworodek z progerią przez wiele tygodni może nie mieć żadnych objawów choroby, ale pojawiają się one już około 10 miesiąca życia. Do symptomów można zaliczyć wczesne oznaki starzenia, zahamowanie wzrostu ciała, wypadanie włosów czy sztywność stawów. Średnia długość życia chorych wynosi zaledwie 14 lat, a to ze względu na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia chorób serca, udaru czy miażdżycy, która zazwyczaj dotyczy dorosłych powyżej 60-tki.

Dziecko wyglądające jak staruszek

Na progerię cierpi pochodzący z Indii Shreyash Barmate, który mając 11 lat łysieje, ma zmarszczki i osłabione kończyny. Choroba rozwinęła się gdy miał dwa lata, ale mimo rzadkiego schorzenia osłabiającego organizm chłopiec nie zamierza rezygnować z codziennych aktywności. Uwielbia sport i pływanie, śpiewa i gra na instrumentach muzycznych. Choć jego ciało wykazuje oznaki skrajnego starzenia, rozwój umysłowy jest na poziomie typowego 11-latka. Progeria nie jest uleczalna, dlatego konieczne są częste wizyty lekarskie i monitorowanie stanu zdrowia chłopca. I mimo, że choroba nawet w ciągu kilku najbliższych lat może zabrać Shereyasha z tego świata on sam mówi, że chce być dorosły i sławny, choć już nawet teraz nie brakuje mu popularności ze względu na rzadkie genetyczne schorzenie, na które cierpi.

Ma 4 lata, a wygląda na 80

W wiosce w Bangladeszu mieszka kilkuletni Bayezid Hossain, który przez progerię ma wygląd 80-letniego emeryta. Jego obwisła skóra, zapadnięte oczy i połamane zęby powodują, że ludzie na ulicy boją się podejść do chłopca, ponieważ nie zdają sobie sprawy z jaką chorobą mają do czynienia. Bayezid mimo ponadprzeciętnej inteligencji nie może uczęszczać do szkoły, bo dzieci nigdy nie zaakceptują go jako swojego rówieśnika. Dziecko uwięzione w ciele staruszka cierpi nie tylko fizycznie, ale też psychicznie. Jest wytykane palcami, szykanowane, a jego młodzi rodzice nigdy nie znaleźli wsparcia w lokalnej, małomiasteczkowej społeczności.

Jeśli podobał Ci się ten artykuł, polub i udostępnij go na Facebooku!
Zobacz również nasz Instagram, Tik Tok oraz kanał na Youtubie, jeśli chcesz zobaczyć więcej interesujących treści.

0
Co o tym sądzisz? Dołącz do rozmowy

Dziewczynka z Brazylii, to prawdziwa Cruella De Mon! Takie włosy to dar czy choroba?